23 mar. 2010

Síndrome de Duchenne o DMD

Si tu hijo tiene entre 2 y 5 años de edad y no pueden correr, saltar o subir escaleras, camina balanceándose, o no pueden levantarse sin hacer un gran esfuerzo o con ayuda de un adulto, es necesario descartar el Síndrome de Duchenne (DMD).


Al no conocerse una cura definitiva, aunque si hay avances, es poco lo que los doctores pueden hacer. Por eso en estos días miles de mamás se unen a comunidades web buscando una respuesta, compartiendo el caso de sus hijos y conociendo sobre otros similares. Sin embargo, es posible aliviar el sufrimiento de los niños con terapia y medicina.

Esta enfermedad, que aparece en niños varones, consiste en la destrucción de los músculos por no contar con una proteína llamada distrofina sin la cual la membrana celular muscular se deshace.

Sobre ella se sabe que se presenta entre los 2 y 5 años de edad, que de cada 3,500 niños uno desarrollará la enfermedad, y que primero afectará los brazos y muslos. También produce males cardíacos pues afecta al corazón. Debido a su avance progresivo, la expectativa de vida de los pacientes es de aproximadamente 20 años.

Se sabe que es causada por la ausencia o mutación de un gen. Al ser entonces una enfermedad genética, se recomienda consultar al médico especialista sobre si es conveniente tener más hijos, pues existe el riesgo de que el caso se repita.

Aquí algunos datos que te pueden ser de utilidad:
  • Exámenes para diagnosticarla: CPK (creatina-fosfocinasa), Biopsia al músculo.
  • Comunidad Facebook: Chau Duchenne!!
  • Referencia Médica: Bárbara R. Migeon (Universidad de John Hopkins)

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