14 mar. 2012

Enfermedades raras congénitas: detección y factores de riesgo

Las enfermedades raras son debidas en su gran mayoría a un problema genético transmitido por los padres al bebé. Sin embargo, muchas de ellas pueden ser detectadas recién a los cuatro o cinco años de edad.


Las enfermedades raras congénitas, también conocidas como enfermedades huérfanas, afectan a millones de personas en el mundo y su principal problema es lo caro que resulta el tratamiento y el vacío en los sistemas de salud para cubrirlas.

Ejemplos de enfermedades catalogadas como raras son: cardiopatías o displasias esqueléticas, mastocitosis sistémica, hipertensión pulmonar, lupus y esclerosis sistémica.

La enfermedades raras congénitas pueden ser detectadas desde el embarazo, a través de pruebas como las que se le hacen al bebé en el útero materno. Conociendo algún problema preexistente en el papá o en la mamá, se puede saber exactamente que parte del código genético del bebé es necesario revisar para descartar si la enfermedad ha sido heredada.


La prueba más conocida es la amniocentesis, que consiste en extraer una pequeña porción (menos de 1 onza) del líquido amniótico del útero, la cual será analizada en laboratorio para ver si hay trazas de problemas cromosómicos. Otras pruebas son el triple test con el que se hace un conteo de hormonas en la mamá, la prueba de glucosa o la prueba de fibrosis quística.

De esta manera se puede ayudar a que los papás y el niño se preparen tanto emocional como físicamente para manejar esta realidad, pues a las enfermedades raras no se les conoce cura.

Lo que sí se conoce son los factores de riesgo; síntomas en el bebé, hábitos o enfermedades en los padres que aumentan las probabilidades de que el bebé tenga una enfermedad rara congénita.
  • Desnutrición u obesidad en la mujer.
  • Bebé no se mueve en el vientre después de cuarto mes.
  • Alcohol o drogas durante el embarazo.
  • Edad avanzada de los padres ( +38 años en papá y +35 años en mamá).
  • Tomar medicación durante el embarazo.
  • Enfermedades infecciosas en la embarazada, como sífilis, toxoplasmosis o rubéola.
  • Temperatura corporal alta de la mamá (+38.5°C), conocida como hipertermia.
  • Endogamia.
  • Diabetes en la embarazada.


En el mundo existen fundaciones o instituciones sin fines de lucro que se dedican a agrupar a las personas con enfermedades raras. Una manera de conocer otras realidades y sentir que no están solos en esta lucha.

Algunas Fundaciones: Orphanbiotec Foundation (Suiza), Enfermedades Raras (España), Fepepco (Perú), Femexer (México), Acopel (Colombia).

Más información sobre enfermedades genéticas en Navarra.es

Imágenes: MLive, Obgyn, SmartPlanet.

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2 comentarios:

  1. La ecografía 3D y 4D en Alta Resolución, HD Live, constituye la última novedad en servicios de ecografías. Las ecografías en alta resolución brindan una claridad de imagen con un realismo único. El uso de la ecografía 4D nos ha permitido aprender más del desarrollo de los movimientos y conductuales fetales que hasta ahora eran desconocidos.

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    1. Carlos, muchas gracias por tu aporte!

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